מחלת דושן טיפול פיזי ונפשי בילדים

פורסם: 18/12/2011 |תגובות: 0 | צפיות: 48 | Share

מחלת דושן היא מחלת ניוון שרירים דושן היא מחלה גנטית. אחד מכל 3500 ילדים זכרים נולד חולה במחלה. מחלת דושן מועברת תמיד על ידי האם אולם רק בנים זכרים יפתחו את תסמונת דושן. בנות יכולות להיות נשאיות אולם רובן לא יפתחו את המחלה. חשוב לציין שגם אימהות לא נשאיות יכולות להוליד ילדים חולים. המוטציה הגנטית יכולה להתרחש אצל העובר עצמו גם במהלך הריון של אם לא נשאית. למעשה כ 60 אחוז מהילדים החולים נולדים לאמהות לא נשאיות. דושן היה חוקר צרפתי שגילה את המחלה ועל שמו היא נקראת מחלת דושן. במחלת דושן נולדים הילדים עם חסר בגן האחראי ליצירת חלבון הדיסטרופין. חלבון זה אחראי למבנה החזק של תא השריר. ללא חלבון הדיסטרופין מתפרק תא השריר כשהוא נדרש למאמץ. מה שקורה לילדים הוא נורא מכל הם נחלשים והם יכולים לתפקד בצורה חלשה מבני גילם. ככל שהם גדלים השרירים שלהם נהרסים ומנסים לפצות שוב ושוב. כך נוצרות התעבויות בשרירים עד הרגע בו השרירים כבר לא יכולים לתקן ולייצר תאי שריר חדשים. הילדים נחלשים צריכים להיעזר בכיסאות גלגלים ומכשירי הנשמה. רובם מפתחים קרדיומיופטיה  Cardiomyopathy, הרחבה של שריר הלב. בעיות בלב הן הגורם מספר אחד בימינו לתמותת ילדים חולי דושן.

דושן והתהליך הנפשי

כשהורים מקבלים את הידיעה על היותו של בנם חולה הם נכנסים להלם. ישנם אלו המכחישים ואלו שנכנסים לאבל עמוק התגובות הן קשות וחשוב לגשת לטיפול אצל פסיכולוג קליני על מנת להשתחרר מהטראומה הנפשית. טיפול בבני הזוג חשוב מאוד גם הוא. זוגות רבים חווים משבר בחיי הנישואין בעקבות מחלת דושן של הילד שלהם. העומס הנפשי עלול לפגוע בזוגיות. טיפול זוגי מאוד מומלץ לזוגות בהן מתכלה מחלה קשה ובייחוד במחלת דושן המוגדרת כמחלה קטלנית ביותר.  טיפול נפשי מאפשר להורים לעבור את תהליך האבל ולעבד את האבדן הקשה. נדרשת התאמה של כל בני המשפחה לצרכי הילד חולה דושן. חשוב לדעת כיצד לדבר עם הילד החולה בדושן. חשוב לדעת מה כן ומה לא להגיד, כיצד לספר לחברים ולצוות הגן או בית הספר. בכל צעד ושעל יש סוגיות פסיכולוגיות נפשיות חשובות שעל ההורים לילד שחולה במחלת דושן לשים לב. להורים קשה מאוד והם עלולים לחוות רגשי אשמה עמוקים, בעיקר האמהות שחשות אחראיות על הילד. רגשי האשמה מסוגלים לדחוף הורים לפצות יתר על המידה ולא לתת לילד להתמודד ביכולותיו הוא. יש הורים שקונים הכל לילד שלהם ועושים הכל במקומו במחשבה שלא נשאר לו הרבה זמן לחיות. בכל מקרה רמת האמוציות הגבוהה של ההורים לילדים חולי דושן גורמת להם לפנות למספר אפיקים. יש הורים ששוקעים בהכחשה או בדיכאון עמוק במשך שנים. יש הורים שמסתירים את ילדם מחשש ששמה של המשפחה יפגע. יש הורים מהצד השני שפועלים לקדם את המחקר ומגייסים כספים בארץ ובעולם. חשוב לתת לכל הורה את המקום לעבד את האבדן הנוראי הזה. חשוב לעזור לכל הורה להפנות ולתעל את האנרגיות למקומות יצירתיים.

דושן ומחקרים קליניים

בארץ קיימת עמותת עדי שגייסה כבר מיליונים למען פרופ' יורם נבו מבית חולים הדסה הר הצופים ירושלים. עמותת עדי מקדמת את המחקר בארץ ובעולם על ידי גיוס תרומות. פרופ' נבו עורך מספר ניסויים מהמתקדמים בעולם למען ילדים חולי דושן. פרופ' נבו נחשב למומחה הראשי במזרח התיכון לדושן ובאים לראותו ממדינות שונות באזור.

בשנים האחרונות חלו התקדמויות רציניות בתחום הטיפול במחלת דושן. ילדים לוקחים סטרואידים מסוג פרדיזנון ודפלזקורט מגילאים צעירים , דבר המאריך את חייהם ומאפשר להם להרוויח זמן יקר עד לגילוי תרופות חדשות שנמצאות במחקר קליני. התקדמות רצינית נעשתה גם בתחום המחקר הגנטי וכיום יודעים לתקן את הגן בצורה חלקית. מחלת דושן מעודד מחקר נרחב ברחבי העולם. התרופות למחלה זו יתנו ונותנות דחיפה למחקר הגנטי העולמי גם למחלות אחרות

שאלות ותשובות

200 תווים שנותרו
שאל שאלה
דרג את המאמר הזה
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 0 קול(ות)
    פידבק
    הדפס
    פרסם מחדש
    מקור המאמר: http://www.reader.co.il/article/111427/מחלת-דושן-טיפול-פיזי-ונפשי-בילדים

    תגיות של המאמר:

    מחלת דושן

    ,

    ניוון שרירים דושן

    ,

    דושן

    ,

    דושן ניוון שרירים

    ד"ר קובי עזרא (Ph.D)

    טיפולים חלופיים לטיפול במחלת ניוון שרירים על שם דושן - קובי עזרא כמו במרבית מדינות העולם המפותחות גם בישראל ניתן או יותר נכון לומר מציעים לטפל בחולי ניוון שרירים התרופות סטרואידיות (כגון: פרדניזון). הטיפול הנ"ל ניתן בעיקר בכדי לדכות את הדגובה הדלקתית אשר נוצרת בכל רקמות השרירים. חשוב לציין כי התגובה הדלקתית הרקמות השרירים בחולי ניוון שרירים על דם דושן נוצרת בכדי להקטין את מהלך המחלה (מנגנון הגנה של הגוף), אך כמו במחלות רבות אחרות (מחלות אוטואימוניות - מחלות בהן מערכת החיסון תוקפת תאים

    על ידי: ד"ר קובי עזרא (Ph.D)l בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 14/07/2009 lצפיות: 195
    ד"ר קובי עזרא (Ph.D)

    duchenne muscular dystrophy - מחלת ניוון שרירים דושן, ניוון שרירים הוא שם כולל לקבוצת מחלות גנטיות אשר מתאפיינות בחולשה וניוון מתקדם של שרירי השלד (השרירים שאחראים על התנועות) ובמקרים מסוימים גם של שריר הלב ושרירים אשר אין לנו שליטה רצונית עליהם.

    על ידי: ד"ר קובי עזרא (Ph.D)l בריאות ורפואה> בריאות - כלליl 21/08/2008 lצפיות: 5,706 lתגובות: 3
    ד"ר קובי עזרא (Ph.D)

    מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (Duchenne Muscular Dystrophy) הסיבה למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן הינה היעדר חלבון דיסטרופין (dystrophin). החלבון דיסטרופין עוזר לשמור על תאי השרירים. מחלת שרירים דושן נגרמת ע"י מוטציות בגן DMD, הנמצא על כרומוזום X. בשל עובדה הנ"ל, DMD יש שכיחות של 1 בשנת 3500 הזכרים. מוטציות בתוך הגן DMD יכול להיות תורשתית או להתרחש באופן ספונטני במהלך השידור germline. תחילת הופעת הסימפטומים: הסימנים נראים לרוב בגיל הרך - בערך 2 עד 6 שנים. תסמינים של למחלת ניו

    על ידי: ד"ר קובי עזרא (Ph.D)l בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 29/01/2010 lצפיות: 85

    מחלות ניוון שרירים מהוות קבוצה רחבה ומגוונת של מחלות נוירולוגיות הגורמות לחולשה ודלדול מתקדמים של השרירים. המונח ניוון שרירים מתייחס בעיקר למחלות הפוגעות בשרירים הרצוניים, דהיינו שרירי הגפיים, הגב, הצוואר והפנים.

    על ידי: ד"ר רון דבי - נוירולוגl בריאות ורפואה> בריאות - כלליl 19/02/2009 lצפיות: 2,296
    ד"ר קובי עזרא (Ph.D)

    תקציר הרצאה ‏- מערכת העיכול קובי עזרא ‏עיכול המזון- פירוקו והפיכתו לחומרים הניתנים לספינה ולניצול על ידי הנוף. מתבצע על ידי ‏מערכת העיכול המעבירה מזון ונוזלים מהסביבה החיצונית לפנימית, ומשם נישא על ידי מערכת הדם לתאים. תהליכי פירוק המזון מחייב נוכחות מים ואנזימים. מערכת העיכול - כוללת את הפה, לוע הפה, הושט, הקיבה, המעיים, בלוטות הרוק, הכבד והלבלב. ‏ מבנה אנטומי ‏ הפה MOUTH ‏מבנה: חלל הפה מהשפתיים ועד הלוע, הגג הוא החך PALATE ‏, הקירות הלחיים. בריצפת הפה נמצאים החניכ

    על ידי: ד"ר קובי עזרא (Ph.D)l בריאות ורפואה> בריאות - כלליl 14/06/2009 lצפיות: 270

    מרגע שתינוק לומד לזחול,לעמוד הפעוט כל הזמן בתנועה ,לחקור ,להרגיש,לראות, דבר שעלול להיות מסוכן לפעמים . כהורה אתה מחוייב לשמור על הילד שלך בטוח, אבל גם ההורים הערניים ביותר לא יכולים לשמור על הפעוט

    על ידי: avromkl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 10/05/2012

    עלה החשד, ניגשתם לאבחון ועתה הגיעה העת לטפל. השוק מוצף בשיטות שונות, הטוענות שהן מטפלות בהפרעה. האם יש דברים בגו? במיוחד עבורכם בדקנו שלושה מיתוסים נפוצים בנושא של טיפול בהפרעת קשב.

    על ידי: נטע מסילתיl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 19/04/2012
    לימודי ייעוץ לימודים

    לידה היא אירוע משמח, אולם לעתים יש אתגרים ובעיות. לימודי הדרכת הנקה מעניקים את הכלים המקצועיים הנחוצים על מנת לסייע לאם הטרייה, ופותחים מגוון רחב של אפשרויות תעסוקה.

    על ידי: לימודי ייעוץ לימודיםl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 15/03/2012
    ענת יערי

    לידת פג היא לעתים חווייה טעונה ומעמסה רגשית ומנטלית. מה יעלה בגורלו? איך נוכל לעזור לו להתחזק ולהתפתח? הנקת פג מסייעת מאוד להתפתחות תקינה ומותאמת במדוייק לצרכיו של התינוק שנולד טרם זמנו.

    על ידי: ענת יעריl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 05/03/2012 lצפיות: 33

    האם קיימים הבדלים בין תינוקות בנות ובנים מלידה? בנות ובנים קולטים את הגירויים סביבם בדרכים שונות כבר מרגע הלידה. בנות מעדיפות להסתכל על פנים בעוד בנים מעדיפים להסתכל על משחק בתנועה. בנות רגישות יותר לקולות דיבור וכן לומדות לדבר יותר מהר, בנים לעומתן מתעניינים ותופסים את משמעות התנועה מעט מהר יותר. הבדלים קלים אלו הולכים ומתרחבים עם הגיל ומשפיעים על הפערים בין בנות ובנים.

    על ידי: יעלl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 19/02/2012 lצפיות: 55
    שרון דרור

    חשיבות המנשא להתפתחות המוטורית של תינוקך/ ליאת קופיט, מדריכת התפתחות תינוקות מוסמכת. התינוק שלך שהה ברחם במשך תשעה חודשים, גדל, התפתח ונע, בכל תזוזה "התנגש" בדפנות הרחם שלך וזכה למגע עמוק אשר עזר לו לזהות את גבולות גופו הקטן, הוא שמע קולות עמומים, בייחוד את שלך וחש את פעימות ליבך.

    על ידי: שרון דרורl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 09/02/2012 lצפיות: 21

    דלקת גרון הינה מחלה נפוצה. בארה"ב כמעט כל הילדים חווים לפחות אפיזודה אחת של דלקת גרון עד גיל ההתבגרות, כאשר בנוסף דלקת גרון או כאב גרון מלווה פעמים רבות זיהומים שונים בדרכי נשימה עליונות (2). המופע הקלאסי של דלקת גרון – כאב גרון, חום ותחושת חולשה הם אמנם מטרידים ולא נעימים, אבל ברובם אינם מסוכנים ועוברים לבד ללא צורך בטיפול תרופתי. טיפול ברפואה סינית הינו יעיל ואפקטיבי לבעיה זו. במאמר נתאר את המחלה ודרכי הטיפול האפשריות ברפואה הרגילה וברפואה הסינית.

    על ידי: יניב אברהםl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 06/02/2012 lצפיות: 43

    התפתחות התקשורת בשנה הראשונה מהווה את התשתית להתפתחות השפה בהמשך. התפתחות השפה (גם הבנה של שפה וגם היכולת לדבר, כלומר, להפיק שפה) מושפעת מהתפתחותו של הילד בתחומים נוספים: התפתחות מוטורית, התפתחות שכלית (קוגנטיבית), נוירולוגית, רגשית וכן היא מושפעת מהשמיעה שלו. כאשר ילד מראה תמונה של עיכוב בהתפתחות השפה חשוב מאד לבצע, לפני כל התערבות אחרת, בדיקת שמיעה. ליקוי שמיעתי עלול לפגוע פגיעה משמעותית בהתפתחות השפה. ילד שאינו שומע, לא שומע את השפה שמדברים סביבו, לא לומד להבין ועל כן גם לא יכול להפיק שפה.

    על ידי: דותן שl בריאות ורפואה> בריאות ילדים ותינוקותl 31/01/2012 lצפיות: 39
    דורי לוי

    חרדה יכולה להתעורר פעמים רבות כתוצאה מפחדי עזיבה עמוקים בהם נתקף האדם. חרדה יכולה גם להתעורר סביב רגשי אשמה מוגזמים שחש האדם.

    על ידי: דורי לויl מדעי החברה> פסיכולוגיהl 08/05/2012 lצפיות: 11
    דורי לוי

    טיפול זוגי בשילוב ליווי רוחני פליאטיבי עוזר לבני זוג להתמודד טוב יותר עם תהליכי מחלה קשים שפוקדים את אחד מבני הזוג או הילדים.

    על ידי: דורי לויl מדעי החברה> פסיכולוגיהl 16/04/2012
    דורי לוי

    חלקי נפש שמוכחשים ומפוצלים מהזוגיות עלולים לגרום להתפרצויות חוזרות ונשנות אצל זוגות. טיפול בחלקי נפש שמפוצלים ומודחקים חיוני עבור זוגות שרוצים הרמוניה זוגית טובה יותר

    על ידי: דורי לויl משפחה וזוגיות> זוגיות ונישואיןl 09/02/2012 lצפיות: 18
    דורי לוי

    טיפול פסיכולוגי בהפרעות אכילה משלב מספר טכניקות הן של הבנה דינאמית והן של החצנה והפרדת ההפרעה מהאדם. הפרעות אכילה מנסות לייאש את האנשים ואחרי כל התקף המסר של הייאוש הוא שלא כדאי אפילו לנסות להתנגד להפרעה. מאמר זה מגלה טכניקה של התנגדות להפרעה. מבוסס על ניסיון טיפולי עם מאוד מטופלים בשילוב הגישה הנרטיבית.

    על ידי: דורי לויl בריאות ורפואה> בריאות הנפשl 28/12/2011 lצפיות: 28
    דורי לוי

    טיפול יעיל בהפרעות אכילה מורכב מזיהוי הרעיונות האנורקסים או בולמים שאנו מאמצים בתודעתנו.

    על ידי: דורי לויl מדעי החברה> פסיכולוגיהl 15/11/2011 lצפיות: 68
    דורי לוי

    טיפול בהפרעות אכילה מסוג אנורקסיה בולמיה אכילה כפייתית ואכילת בריאות לפי הגישה הנרטיבית

    על ידי: דורי לויl מדעי החברה> פסיכולוגיהl 06/05/2009 lצפיות: 656
    דורי לוי

    טיפול זוגי קצר מועד בבגידות וכיצד נטפל בבגידות הקורות בחיי הזוגיות וכיצד ניתן להפוך בגידות לארוע שעוזר לשנות את היחסים לעמוקים ומשמעותיים יותר

    על ידי: דורי לויl מדעי החברה> פסיכולוגיהl 19/02/2009 lצפיות: 488
    דורי לוי

    טיפול פסיכולוגי קצר מועד עם הלא יאומן כולל שיטות מהירות לחיבור לכוחות של המטופל

    על ידי: דורי לויl מדעי החברה> פסיכולוגיהl 20/10/2008 lצפיות: 118

    השאר תגובה למאמר זה

    קרדיט המחבר
    קטגוריות מאמרים
    כל הקטגוריות
    Quantcast