למי מיועדת בדיקת אקסום?

בדיקת אקסום היא בדיקה גנטית מתקדמת שמטרתה לאתר שינויים ברצף הדנ"א ביחס לרצף התקין. בבדיקה זו נקרא רצף האקסום, רצף של גנים אשר המהווה את "הוראות הבניה וההפעלה" של אבני בניין של הגוף (חלבונים) האחראיות להתפתחות התקינה שלו. מדובר על קריאה  ופענוח של של אלפי גנים המהווים אמנם אחוז קטן מסך כל הרצף הגנטי אך זהו האזור הקריטי לאיתור מחלה מונוגנית, מחלה הנובעת מבעיה ברצף של גן אחד.

למי מתאימה הבדיקה?

בדיקת אקסום מומלץ לבצע במקרה בו ביעוץ הגנטי עולה חשד לכך שלעובר ישנה מחלה גנטית הנובעת משיבוש בגן יחיד. עם מחלות מסוג זה נמנות: אפילפסיה, מחלות עיניים כמו קטרקט מולד, פיגור שכלי ועוד. גם במקרה בו התגלה מום או מספר מומים אצל עובר בבדיקה אחרת כמו סקירת מערכות והזוג יודע שבכוונתו להפסיק את ההריון מומלץ עדיין לבצע בדיקת אקסום. במקרים רבים המומים נובעים מסיבה גנטית כך שהם יכולים לחזור גם בהריונות עתידיים. כאשר ידוע שקיים סיכון שהדבר יישנה בהריונות עתידיים ניתן לבצע באותו הריון בדיקות כמו סיסי שליה או מי שפיר כדי לוודא שהפעם לא קיים אותו מום. גם כאשר מדובר על ילד אצלו מתעורר חשד להתפתחות מחלה גנטית כדאי לבצע את הבדיקה.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

הבדיקה מתבצעת לרוב כבדיקת טריו בה נבדק העובר/הילד וגם שני הוריו. אם מדובר על עובר, נלקחת דגימה של סיסי שליה או מי שפיר. מההורים או מילד שכבר נולד נלקחת דגימת רוק או דם. בדיקת אקסום מתבצעת בטכנולוגיה חדשנית של ריצוף אקסום מהדור החדש: New Generation Sequencing או NGS. באמצעות מכשיר מרצף עמוק בו משתמשים ניתן לקרוא את רוב הרצף הגנטי הפונקציונלי, האקסום- אותו רצף המכיל את ההוראות המקודדות לבניית חלבונים. פענוח הבדיקה לוקח מספר שבועות. הפענוח כולל הן חלק טכני והן שימוש בתוכנות ביואינפורמטיקה כדי לאתר מוטציות (שינויי רצף) וגם לתת להן פרשנות נכונה.

מה בעצם ההבדל בין בדיקת אקסום לבדיקה גנטית רגילה?

עד לפני השימוש בבדיקת אקסום הבדיקות לאבחון מומים אצל עוברים היו בדיקות של הכרומוזומים באמצעות מיקרוסקופ (קריוטיפ). בדיקה כזו סיפקה מידע רק על שינוי בולט במבנה הכרומוזום כמו היפוך שלו, חוסר או עודף בולטים. בדיקה באמצעות צ'יפ גנטי (CMA) שנכנסה בעשור האחרון היא אמנם מדויקת ומפורטת יותר אך במידה שאינה משמעותית ביחס לבדיקת הקריוטיפ. בדיקת אקסום, ריצוף מהדור החדש, נכנסת לרזולוציות נמוכות מאוד ומסוגלת לאבחן שינויים זעירים רבים בכל הגנים ובאמצעות ניתוח מדויק של הממצאים אפשר לאתר שינויים אשר יגרמו למום כל עוד מדובר במחלות מונוגניות הנובעות משינוי רצף של גן אחד.

איך מבצעים את הבדיקה?

היום ניתן לבצע את הבדיקה באופן פרטי או לקבל סבסוד שלה כאשר משתתפים בפיילוט לבירור גנטי לילדים ומבוגרים מטעם משרד הבריאות כאשר ישנו חשד למחלה מהסוג שמאתרת הבדיקה, מחלה הנוצרת משיבוש בגן אחד. בכל מקרה נדרשת המלצת גנטיקאי. בדיקת טריו תעלה כ 9000-11000 ₪. אם לא עומדים בתנאי משרד הבריאות להשתתפות בפיילוט כדאי לבדוק השתתפות מטעם ביטוח בריאות פרטי אם יש. 

פרופ' יובל ירון הוא מומחה בגנטיקה ובעל ניסיון רב בביצוע בדיקת אקסום וניתוחה בצורה המדויקת ביותר. מוזמנים ליצור קשר